人类对父亲线粒体DNA亲子鉴定认识的三次飞跃

发布时间:2020-05-10 来源:基因格司法鉴定中心

    近日,父亲也可以将线粒体DNA遗传给后代的研究成果发表在着名期刊《美国国家科学院院刊》(PNAS)。至此,人们对精子染色体DNA命运的认识已经经历了三次革命,从最开始说精子线粒体没进入卵子,到进入后被破坏理论,再到父亲线粒体DNA也能遗传给后代,人类对自身的认知一次次被刷新的同时,也越来越清楚地认识线粒体遗传了。下面就来回顾一下这三次精子中线粒体的命运:


    一、第一阶段:精子的头部进入卵细胞,尾部留在外面


    到目前为止,咱们的中学课本还是这样描述的:"受精时,通常是精子的头部进入卵细胞,而尾部留在外面".作为尾的基部的线粒体鞘,自然也只有留在外面观望的份了,不能遗传给后代。这也是目前大多数人对线粒体遗传的认知,即人类线粒体DNA通过母系遗传。


    这个理论主要是1980年斯坦福大学医学院的研究团队(国际着名遗传学家、美国科学院院士Douglas C. Wallace是这个研究的负责人)在PNAS上发表的研究成果:"母系遗传论".


    上图来自人教版选修3,从内容来看,尾部是进入卵细胞的,这也许正是从第一阶段往第二阶段过渡的例子。毕竟选修的相关内容写的更专业、更深入、更前沿。


    二、第二阶段:受精时,精子的线粒体鞘也进入了卵子,但又被破坏


    第二阶段的观点依然是线粒体遗传为母系遗传。只不过是说精子的尾部是进入卵细胞的。以前普遍认为,精子中的线粒体DNA之所以没能遗传下来,是因为在受精时只有精子头部(不含线粒体)进入卵子,而含线粒体的中部(称为线粒体鞘)被排除在外。1996年有两项研究发现这种曾被普遍接受的观点并不准确。在受精时,精子的线粒体鞘也进入了卵子,但是在随后的两次细胞分裂中,精子线粒体消失。所以受精卵中的线粒体完全来自卵子。至于线粒体为何以母系遗传的方式传递,目前比较主流的观点是,精子中的线粒体携带更多的变异,对后代发育不利,因此受精后便被破坏、失活,或被稀释得无影无踪了。不过,精子的线粒体究竟是如何被破坏掉的,目前还不清楚。总之,大家都认为人类的线粒体都是从妈妈那里获取的。卵细胞受精后,破坏精子中的线粒体

    三、第三阶段:父亲也可以把线粒体DNA遗传给后代


    从1980年,Douglas C. Wallace等在PNAS上发文证明人类线粒体DNA是严格通过母亲传递给后代,成为大家的共识;直到38年后的今天,华人科学家黄涛生教授团队在PNAS发文,证实父亲也可以把线粒体DNA遗传给后代,人类线粒体遗传才正式进入第三阶段:人类线粒体DNA是双亲遗传。


    线粒体是为细胞供应能量的细胞器,线粒体DNA是环形的,不同于染色体DNA.| 图片来源:National Human Genome Research Institute


    其实在1983年,Joseph Egger和John Wilson就在《新英格兰医学期刊》上报道过线粒体通过父亲传递给后代的案例。然而,当时Wallace团队的"母系遗传论"获得了广泛的认可,以至于Egger和Wilson不敢相信自己的结论,再加上他们也缺乏有效的手段证明他们的发现,于是他们找了些原因就解释过去了。这不由得让我们想起了囿于定论的沃太默。


    线粒体DNA可以通过父亲遗传真正引起学界注意是在2002年。Marianne Schwartz和John Vissing在研究一名28岁男性患者的线粒体疾病时,发现导致这名患肌肉疾病的异常线粒体DNA,居然是从他父亲那里获得的。


    这是科学家首次发现线粒体DNA可以从父亲那里传递给后代。不过遗憾的是,在接下来的16年里,再也没有类似的确切报道。以至于很多遗传学家们都认为,2002年那个发现完全就是个偶然事件。直到2018年。


    如果不是因为测序技术的进步,以及黄教授团队的胆大心细,我们可能还认为在人类社会线粒体不存在父系遗传。长话短说,2018年黄涛生教授团队在三个独立家庭中证实:之前认为只能通过母亲遗传给后代的线粒体DNA,也可以通过父亲传递给后代。


    而且,从他们掌握的数据来看,线粒体DNA通过父亲传递给后代的现象在人群中的发生率约为0.02%.可以说也是比较常见了。


    四、意义


    这个发现不仅改写了我们对人类遗传学的认知,改写了当前的线粒体遗传法则,改变人类对自身的认识。更重要的是如果更好地了解线粒体是如何传递的,我们就有更好的机会来发展治疗线粒体疾病的方法,这甚至可能促进正常运转的线粒体在受精卵内的繁殖,以取代那些受损的线粒体。为更好地治疗线粒体疾病开辟了新的可能性,给许多正遭受毁灭性折磨的家庭带来希望。


    例如,MELAS综合征开始于儿童早期,能导致癫痫发作和痴呆。科恩斯-塞勒综合征(KSS)会引起视力和听力问题,甚至可能导致患者失明和失聪。


    线粒体DNA的突变与一些疾病具有密切关系。


    不过,这种现象背后的机制目前还不清楚。黄教授团队认为,这可能与细胞核中的父系线粒体清除相关的基因突变有关。如果线粒体DNA父系遗传背后的机制被揭示,线粒体遗传病的诊断和治疗将是另一番景象。


    还有一点值得提及的是,如果这种现象在人类社会广泛存在,那么我们对人类进化和迁徙的认知有可能也会被改写。基于线粒体的母系遗传理论,通过研究不同人群的线粒体DNA,科学家还能够追踪这些群体在世界各地的迁徙,甚至能够确定所有人类可能的共同母系祖先,也就是"线粒体夏娃".但进一步的研究如果表明父亲的线粒体DNA遗传更为普遍,那么我们对人类迁徙的整体理解可能就需要调整了或者提供新思路。


更多文章

    现在有一些人被称之为备胎,明明婚后再产子但在结婚前其实以怀孕,由一方或双方共同进行。如果亲子鉴定是独立要求的,法院将不接受。如果配偶双方或其中一方申请鉴定,则应在规定的期限内向法院提交亲子鉴定,以提
2020-05-06
    怀孕没多久开始了夫妻之间的怀疑,为了确定肚子中孩子生父的事情并不少见。在产前做亲子鉴定中羊水亲子鉴定是最为常见的一种鉴定方法,羊水亲子鉴定安不安全。    胎儿羊水亲子鉴定是在怀
2020-04-29
    移民所需的亲子鉴定怎么做?佛坪县哪里可以做?针对中国公民子女海外移民的情况,外国大使馆要求出示DNA亲子鉴定证明。佛坪县在哪里做移民亲子鉴定,一般移民亲子鉴定流程是什么?   
2020-04-29
    一、检测前咨询及知情同意    (一)对符合适用人群情形并自愿进行检测的,或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇,医师应当对孕妇本人及其家属详细
2020-04-27
    看亲子鉴定机构专不专业就看有没有电脑切片机器,小编来说说这个机器在亲子鉴定中会有哪些作用。    电脑切片机功能特点:    采用进口步进电机驱动,切片精度高
2020-04-07
    听到别人的流言蜚语,我怀疑妻子刚生下的孩子不是我的,因此想要及早的证实一下,但是婴儿亲子鉴定要多大可以做鉴定呢?    dna具有个体的唯一性及群体的多样性,且孩子的dna有父母
2020-04-10
    佛坪县很多人以为亲子鉴定应该到医院做,其实这种说法是不对的,一般佛坪县医院是不能做亲子鉴定的,因为没有司法鉴定资质。目前DNA亲子鉴定都是在佛坪县的佛坪县亲子鉴定机构网点检测办理,这样才能保
2020-04-14
    在佛坪县亲子鉴定中心碰到一个案例,老公怀疑孩子是不是亲生的,做亲子鉴定还我清白却起诉离婚。根据女性自己称述敢用性命担保自己绝对没有外遇,老公也没有任何证据能证明老婆和别人有什么关系。 
2020-05-07
微信