基因工程中碰到一个试题关于线粒体DNA的结构,有必要对线粒体DNA的结构、功能和遗传特点的了解。1963年科学家发现线粒体DNA(线粒体DNA)后,人们又在线粒体中发现了RNA、DNA聚合酶、RNA聚合酶、tRNA、核糖体、氨基酸活化酶等进行DNA复制、转录和蛋白质翻译的全套装备,说明线粒体具有独立的遗传体系。
一、结构和功能特点
线粒体DNA结构与细菌DNA相似,成双链环状DNA分子,外环为重链(H),内环为轻链(L)。基因排列非常紧凑,除与线粒体DNA复制及转录有关的一小段区域外,无内含子序列。大多数基因由H链转录,包括2个rRNA,14个tRNA 和12个编码多肽的mRNA,L链编码另外8个tRNA和一条多肽链。
线粒体DNA可以独立编码线粒体中的一些蛋白质,是核外遗传物质。现已确定有13个为蛋白质编码的区域,即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。
虽然线粒体也能合成蛋白质,但是合成能力有限。线粒体1000多种蛋白质中,自身合成的仅十余种。线粒体的核糖体蛋白、氨酰tRNA 合成酶、许多结构蛋白,都是核基因编码,在细胞质中合成后,定向转运到线粒体的,因此称线粒体为半自主细胞器。
线粒体DNA结构和功能特点
二、遗传特点
线粒体DNA表现为母系遗传。
因为在受精的过程中,只有精子的核DNA可以进入到卵母细胞,父源性的线粒体DNA进入卵母细胞后很快被降解。除男性精子细胞外,人身体所有细胞里面都有线粒体,但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。
由于其裸露于线粒体基质中,既没有组蛋白的结合保护,又缺少DNA损伤的修复系统,所以极易发生突变,且突变结果容易保存下来,因此线粒体DNA的突变率为核DNA的10倍以上。有些遗传病,如Leber遗传性视神经病,肌阵挛性癫痫等均与线粒体基因突变有关。
在分子进化研究中,线粒体DNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在细胞减数分裂期间不发生重排,而且点突变率高,所以有利于检查出在较短时期内基因发生的变化,有利于比较不同物种的相同基因之间的差别,确定这些物种在进化上的亲缘关系。